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7月28日，记者从西北妇女儿童医院获悉：一名通过三代试管婴儿技术，阻断隐匿型生殖腺嵌合体“小下颌”畸形单基因遗传病的婴儿在该院顺利降生。据查新，这是全国首例应用该技术阻断此类隐匿型生殖腺嵌合体单基因遗传病的案例，标志着陕西在该类遗传病的诊断和治疗领域取得新进展。

这名婴儿的父母在常规染色体检测及基因检测未见异常的情况下，9年间遭遇2次早孕期流产和3次大月份胎儿畸形引产。西北妇女儿童医院生殖中心专家团队详细研判病史后认为，这对夫妇常规染色体及基因检测未见异常，却有3次表型相似的畸形胎儿生育史，可能存在特殊遗传机制，需先明确具体缘由才能制定下一步方案，避免盲目妊娠。专家团队通过对夫妇外周血、男方精液进行超高深度测序，排除了夫妻外周血低比例嵌合、男方生殖腺嵌合等情况，进一步对存留的两份引产胎儿样本开展连锁分析发现，致病突变所在的染色体均来自女方。最终专家团队发现女方患隐匿型生殖腺嵌合。

该院生殖中心主任师娟子介绍，隐匿型生殖腺嵌合体是一种特殊的遗传嵌合现象，指个体的生殖腺中存在两种或多种不同遗传组成的细胞系，而身体其他组织的细胞遗传组成通常正常，因此难以通过常规血液检测发现。

针对这一诊治难题，团队采用三代试管婴儿技术，设计“三重保障”方案，通过家系连锁分析、极体检测、胚胎滋养层活检等3种方法独立检测、相互验证，精准识别出未携带致病突变的健康胚胎，最终成功获得一枚健康的囊胚。在专家团队完成细致的内膜准备后，这枚囊胚移植后便成功着床。日前，一名足月健康的女婴顺利降生，各项检查指标均显示正常。

师娟子表示，生育过新发突变患儿的夫妻，再生育之前有必要进行遗传学咨询，以避免或者减少复发风险。

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